Чудо. Вечная молодость

Жила-была в американском городе Балтимор девочка Брук Гринберг. Жила себе и жила бы, если бы не телевидение, которое показало ее всему свету. И теперь весь свет гадает, что за чудо заключено в теле 16-летней девочки, похожей на годовалого младенца. То ли надежда на победу над старостью и смертью, то ли наше страшное будущее?

Феномен в коляске

Кроме девочки-феномена в семье еще три сестры - Эмили, Кэтлин и Керли - все они обычные. Брук перестала расти в восемь месяцев. Сейчас, в 16 лет, она весит 7,3 кг, ее рост 75 см. Она не говорит, не ходит, не умеет сама есть, на прогулки ее либо возят в детской коляске, либо носят на руках.

Врачи с рождения пытаются разобраться, что же с ней происходит. Она не взрослеет, ловко ползает, загребая искривленными ножками. Ее костный возраст (этот анализ по плотности костной ткани и окостенению хрящевой позволяет определить возраст даже давно умерших людей) составляет 10 лет, но интеллект поражен тотально.

За свою жизнь Брук перенесла несколько тяжелейших заболеваний, каждое из которых могло свести ее в могилу, - множественные прободные язвы желудка, рак мозга, инсульт. Но полностью выздоровела и теперь, как говорят врачи, физически абсолютно здорова. Однажды впадала в летаргический сон, но затем сама очнулась. Не ребенок, а сплошная загадка.

Приятно и грустно видеть, как сестры и родители нежно и тепло ухаживают за девочкой, обращаются с ней как с обычным ребенком, демонстрируют перед телекамерами - но это традиция американской жизни: нет неполноценных детей, они просто другие. У нас таких детей стесняются, стараются не показывать людям, вроде как и родители, и сам необычный ребенок в чем-то виноваты. А действительно, кто виноват?

Жестокая игра природы

Некоторые наши СМИ поспешили сообщить, что Брук поразила неизвестная науке болезнь. Но это правда лишь отчасти. Невооруженным глазом видно, что причиной появления пока единственного известного науке невзрослеющего ребенка является генетическая мутация.

Ничего странного в том, что пока она науке неизвестна, нет - до сих пор функция большинства человеческих генов не определена просто потому, что далеко не весь наш геном расшифрован. Пока известны причины лишь 4,5 тысячи генетических аномалий, а их несомненно много больше - ведь в нашем геноме примерно 25 000 генов. И в каждом может быть не одна мутация. Они могут возникать у плода во время беременности или после рождения под воздействием болезней, стрессов, факторов внешней среды.

Более того, можно смело говорить, что почти каждый из нас является носителем определенного числа генетических мутаций, просто далеко не все они приводят к болезни. У одного проявляются необычным цветом глаз (мне приходилось видеть совершенно загадочные желтые глаза у одного пожилого египтянина), у другого - уникальной формой ушной раковины, у третьего - небольшими отклонениями в чертах лица или строении фигуры... И ничего, живут люди, даже не замечая этих тонкостей. И передают эти признаки спонтанной игры природы своим детям.

С другого конца хромосомы

Ученые в США пытались понять феномен Брук "от обратного". Есть такая, тоже редкая генетическая болезнь прогерия (от греческого "герас" - старость). Это преждевременное и очень быстрое старение - больные живут в среднем 18-20 лет, умирая в сущности от старости - полного износа организма. Известен и ген прогерии - его обнаружили в самой большой нашей хромосоме под номером один. Поначалу предположили, что ген "пропедии" (от греческого же "педос" - дитя, примерно так по аналогии можно было бы назвать синдром, обнаруженный у Брук) где-то поблизости. Пока не нашли.

Всего в первой хромосоме более 3100 генов. Но пока известна функция примерно половины из них. А вторую половину изучают. На секвенирование, то есть простое определение последовательности генов в этой хромосоме, у ученых нескольких институтов ушло 10 лет. Можно надеяться, что через несколько лет они определят и то, какой из генов за что отвечает, и среди них как раз и обнаружится ген "вечного детства".

Избранные или наказанные?

Некоторые предположения можно сделать исходя также из известных этнических особенностей. Судя по фамилии, семейство Брук принадлежит к евреям-ашкенази. Так называют евреев - выходцев из Центральной и Восточной Европы. Хорошо известно, что среди них частота некоторых генетических заболеваний (всего их около десятка), а также некоторых видов рака несколько выше, чем среди популяции в целом.